Menu

ΑΙΓΙΝΗΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ

ΝΟΗΤΙΚΕΣ & ΚΙΝΗΤΙΚΕΣ ΣΠΑΝΙΕΣ (Ε. ΚΑΠΑΚΗ)

ΕΙΔΙΚΟ ΙΑΤΡΕΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΑΝΟΙΩΝ ΚΑΙ ΑΤΥΠΩΝ

ΠΑΡΚΙΝΣΟΝΙΚΩΝ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ

 

ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΚΑΙ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΟ ΕΡΓΟ

 

Το Ειδικό Ιατρείο Σπάνιων Ανοιών και Άτυπων Παρκινσονικών Συνδρόμων πλην του κλινικού, παρέχει ταυτόχρονα εκπαιδευτικό και ερευνητικό έργο.

 

Στις εκπαιδευτικές δραστηριότητες περιλαμβάνονται:

  • Η εκπαίδευση των Ειδικευομένων της Α’ Νευρολογικής Κλινικής του ΕΚΠΑ στην συνολική προσέγγιση ασθενών με σπάνια αίτια κινητικών ή νοητικών διαταραχών (διάγνωση, παρακολούθηση, συμπτωματική αντιμετώπιση, αξιολόγηση παρακλινικού ελέγχου).
  • Συμμετοχή στο Μετεκπαιδευτικό Πρόγραμμα της Α’ Νευρολογικής Κλινικής (διαλέξεις, παρουσίαση ενδιαφερόντων περιστατικών, περιστατικών νευροακτινολογίας)

Στις ερευνητικές δραστηριότητες του ιατρείου περιλαμβάνονται:

  • Η μελέτη βιολογικών δεικτών στο Εγκεφαλονωτιαίο Υγρό (ΕΝΥ) ασθενών με σπάνια αίτια νοητικών ή κινητικώνδιαταραχών.
  • Η περιγραφή του φαινοτύπου και των ειδικώνγενετικών και άλλων χαρακτηριστικών ασθενών με σπάνια αίτια άνοιας (π.χ. κληρονομικής αγγειακής αρχής, μετωποκροταφικής εκφύλισης κ.λ.π.)
  • Η ανάπτυξη απεικονιστικών δεικτών για τους ασθενείς αυτούς
  • Η μελέτη της φυσικής ιστορίας των νοσημάτων αυτών
  • Η μελέτη του νευροψυχολογικού φαινοτύπου

 

Στα πλαίσια αυτά, μεταξύ άλλων:

(α) Έχει μελετηθεί η διαγνωστική αξία των κλασικών βιολογικών δεικτών του ΕΝΥ για την διαφορική διάγνωση των μετωποκροταφικών εκφυλίσεων στην καθημερινή κλινική πράξη,1,5,7ενώ μελετήθηκαν και ανοσολογικοί μηχανισμοί που συμμετέχουν στα νοσήματα αυτά.2,3

(β) Έχει μελετηθεί η διαγνωστική αξία των κλασσικών βιολογικών δεικτών του ΕΝΥ, αλλά καιτης TDP-43 και άλλων νέων υποψήφιων βιολογικών δεικτών για τις μετωποκροταφικές εκφυλίσεις4,8.

(γ) Έχει μελετηθεί η διαγνωστική αξία των κλασσικών βιολογικών δεικτών του ΕΝΥ, αλλά και του νέου αναδυόμενου βιοδείκτη α-συνουκλεΐνη, για την διαφορική διάγνωση των επαυξημένων παρκινσονικών συνδρόμων στην καθημερινή πράξη16.

(δ) Συμβάλλαμε στη μελέτη του C9ORF72στον ελληνικό πληθυσμό(ενός από τα συχνότερα κληρονομικά αίτια μετωποκροταφικής εκφύλισης), αλλά και στην περιγραφή οικογενειών με κληρονομική μορφή νόσου Parkinson (μετάλλαξη Α53Τ του γονιδίουSNCA,) με μετωποκροταφικό φαινότυπο6,9.

(ε) Έχει περιγραφεί η πρώτη Ελληνική οικογένεια με μετωποκροταφική εκφύλιση, νόσο κινητικού νευρώνα και μυοπάθεια οφειλόμενη σε μετάλλαξη της VCP10.

(ζ) Έχουν περιγραφεί 2 νέες Ελληνικές οικογένειες με CADASIL και άτυπες κλινικές εικόνες12,15 (μια 3η οικογένεια είχε ήδη περιγραφεί λίγο νωρίτερα11), συμβάλλοντας στην αναγνώριση άτυπων ή πρώιμων μορφών της νόσου.

(η) Περιγράψαμε για πρώτη φορά Ελληνική επικρατητική οικογένεια με ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια και φαινότυπο COL4A1/A2, χωρίς όμως μετάλλαξη στο αντίστοιχο γονίδιο,14 προτείνοντας για πρώτη φορά διεθνώς την χρησιμοποίηση του όρου “COL4-like” γι’ αυτούς τους ασθενείς και συμβάλλοντας στην αναγνώριση ότι και άλλα γονίδια μπορεί να εμπλέκονται στην δημιουργία του κλασσικού φαινοτύπου της νόσου.

(θ) Συμβάλαμε στη μελέτη ασθενούς με κλινική εικόνα CARASIL13 (υπολειπόμενο νόσημα) αλλά με ετερόζυγη μορφή της μετάλλαξης (κάτι που αναγνωρίζεται διεθνώς όλο και περισσότερο τον τελευταίο καιρό), συμβάλλοντας έτσι στην αναγνώριση υπότυπου της νόσου, που μπορεί να θεωρηθεί είτε «επικρατητικός» είτε παράγων κινδύνου για ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια.

(ι) Μελετήσαμε την διαγνωστική αξία διαφόρων απεικονιστικών δεικτών της μαγνητικής τομογραφίας, για την διαφορική διάγνωση των επαυξημένων παρκινσονικών συνδρόμων στην καθημερινή κλινική πράξη.17,18

(κ) Περιγράψαμε τα κλινικά, απεικονιστικά και γενετικά χαρακτηριστικά του πρώτου ασθενή στην Ελλάδα με διπλή ετεροζυγωτία στο γονίδιο PANK2.19

 

Ενδεικτικές δημοσιεύσεις

  1. Paraskevas GP, Kapaki E, Liappas I, Theotoka I, Mamali I, Zournas C, Lykouras L. The diagnostic value of cerebrospinal fluid tau protein in dementing and non dementing neuropsychiatric disorders. J Geriatric Psychiatry Neurology, 2005;18:163-73.           
  2. Rentzos M, Zoga M, Paraskevas GP, Kapaki E, Rombos A, Nikolaou C, Tsoutsou A, Vassilopoulos D. IL-15 is elevated in cerebrospinal fluid of patients with Alzheimer's disease and frontotemporal dementia. J Geriatric Psychiatry Neurology,2006;19:114-7.  
  3. Rentzos M, Paraskevas GP, Kapaki E, Nikolaou C, Zoga M, Rombos A, Tsoutsou A, Vassilopoulos DD.Interleukin-12 is reduced in cerebrospinal fluid of patients with Alzheimer's disease and frontotemporal dementia.J NeurolSci,2006;249:110-4.
  4. Simonsen Ah, Mcguire J, Podust V, Hagnelius No, Nilsson T, Kapaki E, Vassilopoulos D, Waldemar G. A novel panel of cerebrospinal fluid biomarkers for the differential diagnosis of Alzheimer’s disease versus normal aging and Frontotemporal dementia. Dementia and Geriatric Cognitive Disorders, 2007;24:434-440.
  5. Kapaki E, Paraskevas GP, Papageorgiou S, Bonakis A, Kalfakis N, Zalonis I, Vassilopoulos D. Diagnostic value of CSF biomarker profile in frontotemporal lobar degeneration. Alzheimer’s Disease & Associated Disorders, 2008;22:47-53.
  6. Bougea A, Koros C, Stamelou M, Simitsi A, Papagiannakis N, Antonelou R, Papadimitriou D, Breza M, Tasios K, Fragkiadaki S, GeronicolaTrapali X, Bourbouli M, Koutsis G, Papageorgiou SG, Kapaki E, Paraskevas GP, Stefanis L. Frontotemporal dementia as the presenting phenotype of p.A53T mutation carriers in the alpha-synuclein gene. Parkinsonism and Related Disorders, 2017;35:82-87.
  7. Paraskevas GP, Kasselimis D, Kourtidou E, Constantinides V, Bougea A, Potagas C, Evdokimidis I, Kapaki E. Cerebrospinal Fluid Biomarkers as a Diagnostic Tool of the Underlying Pathology of Primary Progressive Aphasia.JAlzheimers Dis,2017;55:1453-1461.
  8. Bourbouli M, Rentzos M, Bougea A, Zouvelou V, Constantinides VC, Zaganas I, Evdokimidis I, Kapaki E, Paraskevas GP. Cerebrospinal Fluid TAR DNA-Binding Protein 43 Combined with Tau Proteins as a Candidate Biomarker for Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia Spectrum Disorders.DementGeriatrCognDisord, 2017.
  9. Kartanou C, Karadima G, Koutsis G, Breza M, Papageorgiou SG, Paraskevas GP, Kapaki E, Panas M. Screening for the C9ORF72 repeat expansion in a Greek frontotemporal dementia cohort.Amyotrophic Lateral Sclerosis Fronto-temporal Degeneration,2018;19:152-154.
  10. Papadimas G, Paraskevas GP, Zambelis T, Karagiaouris C, Bougea A,  Bourbouli M, Kapaki E. The multifaceted clinical presentation of VCP-proteinopathy in a Greek family. ActaMyologica, 2017;36:203-206.
  11. Paraskevas GP, Bougea A, Synetou M, Vassilopoulou S, Anagnostou E, Voumvourakis K, Iliopoulos A, Spengos K. CADASIL and autoimmunity: coexistence in a family with the R169C mutation at exon 4 of the NOTCH3 gene. Cerebrovasc Dis, 2014;38(4):302-7.
  12. Paraskevas GP, Constantinides VC, Bougea A, Gerakoulis E, Yapijakis C, Kararizou E, Kapaki E. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy presenting with postpartum psychosis and late-onset stroke. Future Neurol,2016;1(3):207-213.         
  13. Bougea A, Velonakis G, Spantideas N, Anagnostou E, Paraskevas G, Kapaki E, Kararizou E. The first Greek case of heterozygous cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: An atypical clinico- radiological presentation. Neuroradiol J, 2017; 30(6):583-585.
  14. Bougea A, Kapaki E, Constantinides V, Yapijakis C, Paraskevas GP.            An unusual phenocopy of the HANAC syndrome without genetic involvement of COL4A1/COL4A2. ActaNeurolBelg, 2018;118(1):135-136.
  15. Paraskevas GP, Constantinides VC, Yapijakis C, Kararizou E, Kapaki EN, Bougea A.Recognition of Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) in Two Oligosymptomatic Sisters with Low CADASIL Scale Scores and a Venous Dysplasia: Report of a Novel Greek Family. J Stroke Cerebrovasc Dis, 2018;pii:S1052-3057(18)30178-2.
  16. Constantinides VC, Paraskevas GP, Emmanouilidou E, Petropoulou O, Bougea A, Vekrellis K., Evdokimidis L, Stamboulis E, Kapaki E.CSF biomarkers beta-amyloid, tau proteins and a-synuclein in the differential diagnosis of Parkinson-plus syndromes. Journal of the Neurological Sciences, 2017;382:91-95.
  17. Constantinides VC, Paraskevas GP, Stamboulis E, KapakiE.Simple linear brainstem MRI measurements in the differential diagnosis of progressive supranuclear palsy from the parkinsonian variant of multiple system atrophy. Neurological Sciences;2018;39: 359-364.
  18. Constantinides VC, Paraskevas GP, Velonakis G, Toulas P, Stamboulis E, Kapaki E.MRI Planimetry and Magnetic Resonance Parkinsonism Index in the Differential Diagnosis of Patients with Parkinsonism. American Journal of Neuroradiology, 2018; DOI: https://doi.org/10.3174/ajnr.A5618.
  19. Paraskevas GP, Yapijakis C, Bougea A, Constantinides V, Bourbouli M, Stamboulis E, Kapaki E. Novel PANK2 mutation in the first Greek compound heterozygote patient with pantothenate-kinase-associated neurodegeneration. SAGE Open Med Case Rep, 2017 Jul 16;5:2050313X17720101. doi: 10.1177/2050313X17720101. eCollection 2017