ΜΟΝΑΔΑ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

(ΕΙΔΙΚΟ ΙΑΤΡΕΙΟ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

 & ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ)

ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ-ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΟ ΕΡΓΟ

ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΕΡΓΟ ΜΟΝΑΔΑΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Κάθε Κέντρο Γενετικής διαδραματίζει μείζονα ρόλο (μαζί με τις κεντρικές υπηρεσίες υγείας και άλλους φορείς) στην παροχή πληροφοριών για τα κληρονομικά νοσήματα στο κοινωνικό σύνολο.  Μέσα σε αυτό το πλαίσιο εντάσσεται η εκπαίδευση των προπτυχιακών και μεταπτυχιακών φοιτητών στην Ιατρική Γενετική και Νευρογενετική, αλλά και του προσωπικού της πρωτοβάθμιας και δευτεροβάθμιας περίθαλψης, ως συνδετικού κρίκου ανάμεσα στο κοινό και στο Κέντρο Γενετικής.

Η Μονάδα μας παρέχει σε επίπεδο προπτυχιακής διδασκαλίας:

• Διαλέξεις με αντικείμενο «Γενετική και Νευρικό Σύστημα» ως μέρος του μαθήματος «Εισαγωγή στις Νευροεπιστήμες»
• Κατ'επιλογήν μάθημα «Νευρογενετική» , ΕΥ: Γ. Καραδήμα & Γ. Κούτσης
• Επίβλεψη διπλωματικών εργασιών  για τελειόφοιτους προπτυχιακούς φοιτητές του Τμήματος Βιολογίας του ΕΚΠΑ

και σε επίπεδο μεταπτυχιακής διδασκαλίας:

• Διδακτορικές διατριβές PhD και διπλωματικές εργασίες σε πτυχιακό και μεταπτυχιακό  επίπεδο, MSc με αντικείμενο την νευρογενετική.
• Μαθήματα Νευρογενετικής στους ειδικευόμενους νευρολόγους της Α΄ Νευρολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών
• Μαθήματα σε πέντε μεταπτυχιακά προγράμματα του τμήματος Βιολογίας και της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ και της Ιατρικής σχολής του Παν/μίου Θεσσαλίας: «Εφαρμογές της Βιολογίας στην Ιατρική», «Μοριακή Ιατρική», «Κλινική Νευροφυσιολογία», «Molecular Biomedicine» και  «Ιατρική Γενετική»

ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΟ ΕΡΓΟ ΜΟΝΑΔΑΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Από το σύνολο των γενετικών νοσημάτων του ανθρώπου, σημαντικό ποσοστό προσβάλλει, με κάποιον τρόπο, το νευρικό σύστημα. Ο κύριος λόγος για τον οποίο το νευρικό σύστημα εμφανίζει το μεγαλύτερο αριθμό γενετικών νοσημάτων από κάθε άλλο σύστημα του ανθρωπίνου οργανισμού, φαίνεται να σχετίζεται με το γεγονός ότι το πολύ μεγάλο ποσοστό των γονιδίων του ανθρωπίνου γονιδιώματος εμπλέκεται στη διαδικασία ανάπτυξης του νευρικού συστήματος.  Η διευκρίνιση των μοριακών γενετικών μηχανισμών που υπόκεινται σε όλο και περισσότερα νοσήματα του νευρικού συστήματος τροποποιεί δραστικά την  κλασική νευρολογική «νοσολογία», αφού με κριτήριο το γονιδιακό τους υπόστρωμα νέες νοσολογικές οντότητες αναγνωρίζονται και άλλες απαλείφονται.  Η έρευνα παραδίδει τα «μυστικά» αίτια πολλών νευρολογικών νοσημάτων στον «ορθό λόγο» της μοριακής γενετικής.  Είναι πολύ σημαντικό για ένα κέντρο Γενετικής να συμμετέχει στην έρευνα που αφορά σε όλες τις πτυχές της Ιατρικής Γενετικής.  Ιδιαίτερη σημασία έχει η ενασχόληση με αυτό που καλείται εφαρμοσμένη έρευνα, στην προσπάθεια διερεύνησης της αιτιολογίας και της πρωτογενούς πρόληψης των γενετικών νοσημάτων.  Τα πεδία της ανίχνευσης φορέων, η προγεννητική και προσυμπτωματική διάγνωση είναι από τα κύρια αντικείμενα επικέντρωσης της έρευνας.

Στη Μονάδα μας, η παροχή υπηρεσιών είναι άρρηκτα συνδεδεμένη με την έρευνα, όχι μόνον λόγω του Πανεπιστημιακού χαρακτήρα του χώρου μας, αλλά και λόγω της φύσεως αυτής καθ’ εαυτήν της ενασχόλησής μας με νοσήματα που διεθνώς ευρίσκονται στην αιχμή της ιατρικής έρευνας. 

Στη Μονάδα μας πραγματοποιείται εφαρμοσμένη έρευνα που αφορά στη μελέτη των κληρονομικών νοσημάτων του νευρικού συστήματος. Οι ερευνητικές μας δραστηριότητες εστιάζονται στα εξής:

• Μελέτες πληθυσμιακής γενετικής (κλινικός και μοριακός χαρακτηρισμός Ελλήνων ασθενών), καθώς η Μονάδα μας αποτελεί το μοναδικό κέντρο αναφοράς για γενετικά νοσήματα του νευρικού συστήματος στην Ελλάδα.
• Μελέτες γονοτύπου-φαινοτύπου (συσχέτιση διαφόρων μεταλλαγών με κλινικό φαινότυπο).
• Μελέτες ταυτοποίησης και διερεύνησης νέων μεταλλαγών, σε γονίδια νευροεκφυλιστικών  νοσημάτων  όπως π.χ. η CMT
• Μελέτες βιολογικών δεικτών και άλλων ενδοφαινότυπων
• Μελέτες συσχέτισης (υποψήφια γονίδια και GWAS)
• Μελέτες ανάδειξης νέων συνδρόμων, νέων μεταλλαγών ή νέων γονιδίων (με χρήση αλληλούχισης κατά Sanger και αλληλούχισης νέας γενιάς (next-generation sequencing, NGS)

Από τις ερευνητικές μελέτες του εργαστηρίου έχουν προκύψει πάνω από 100 ξενόγλωσσες δημοσιεύσεις.

Ενδεικτική Βιβλιογραφία (5 τελευταία έτη, 2020-2024):

• Armirola-Ricaurte C, Zonnekein N, Koutsis G, Amor-Barris S, Pelayo-Negro AL, Atkinson D, Efthymiou S, Turchetti V, Dinopoulos A, Garcia A, Karakaya M, Moris G, Polat AI, Yiş U, Espinos C, Van de Vondel L, De Vriendt E, Karadima G, Wirth B, Hanna M, Houlden H, Berciano J, Jordanova A. Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders. Genet Med. 2024 Jun;26(6):101117. doi: 10.1016/j.gim.2024.101117.
• Kartanou C, Mitrousias A, Pellerin D, Kontogeorgiou Z, Iruzubieta P, Dicaire MJ, Danzi MC, Koniari C, Athanassopoulos K, Panas M, Stefanis L, Zuchner S, Brais B, Houlden H, Karadima G, Koutsis G. The FGF14 GAA repeat expansion in Greek patients with late-onset cerebellar ataxia and an overview of the SCA27B phenotype across populations. Clin Genet. 2024 Apr;105(4):446-452. doi: 10.1111/cge.14482
• Salpietro V, Maroofian R, Zaki MS, Wangen J, Ciolfi A, Barresi S, Efthymiou S, Lamaze A, Aughey GN, Al Mutairi F, Rad A, Rocca C, Calì E, Accogli A, Zara F, Striano P, Mojarrad M, Tariq H, Giacopuzzi E, Taylor JC, Oprea G, Skrahina V, Rehman KU, Abd Elmaksoud M, Bassiony M, El Said HG, Abdel-Hamid MS, Al Shalan M, Seo G, Kim S, Lee H, Khang R, Issa MY, Elbendary HM, Rafat K, Marinakis NM, Traeger-Synodinos J, Ververi A, Sourmpi M, Eslahi A, Khadivi Zand F, Beiraghi Toosi M, Babaei M, Jackson A; SYNAPS Study Group; Bertoli-Avella A, Pagnamenta AT, Niceta M, Battini R, Corsello A, Leoni C, Chiarelli F, Dallapiccola B, Faqeih EA, Tallur KK, Alfadhel M, Alobeid E, Maddirevula S, Mankad K, Banka S, Ghayoor-Karimiani E, Tartaglia M, Chung WK, Green R, Alkuraya FS, Jepson JEC, Houlden H. Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome. Am J Hum Genet. 2024 Jan 4;111(1):200-210. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.11.012.
• Bampatsias D, Theodorakakou F, Briasoulis A, Georgiopoulos G, Dimoula A, Papantoniou V, Papantoniou I, Skiadaresi C, Valsamaki P, Repasos E, Petropoulos I, Delialis D, Papathoma A, Koutsis G, Tselegkidi ME, Stamatelopoulos K,Kastritis E. Transthyretin amyloidosis cardiomyopathy in Greece: Clinical insights from the National Referral Center. Hellenic J Cardiol. 2024 Sep- Oct;79:25-34. doi: 10.1016/j.hjc.2023.09.019.
• Kontogeorgiou Z, Kartanou C, Rentzos M, Kokotis P, Anagnostou E, Zambelis T, Chroni E, Dinopoulos A, Panas M, Koutsis G, Karadima G. Mutational screening of Greek patients with axonal Charcot-Marie-Tooth disease using targeted next- generation sequencing: Clinical and molecular spectrum delineation. J Peripher Nerv Syst. 2023 Dec;28(4):642-650. doi: 10.1111/jns.12598.
• Sampatakakis SN, Mourtzi N, Charisis S, Kalligerou F, Mamalaki E, Ntanasi E, Hatzimanolis A, Koutsis G, Ramirez A, Lambert JC, Yannakoulia M, Kosmidis MH, Dardiotis E, Hadjigeorgiou G, Sakka P, Rouskas K, Patas K, Scarmeas N. Cerebral Amyloidosis in Individuals with Subjective Cognitive Decline: From Genetic Predisposition to Actual Cerebrospinal Fluid Measurements. Biomedicines. 2024 May 10;12(5):1053. doi: 10.3390/biomedicines12051053.
• Porcu L, Fichera M, Nanetti L, Rulli E, Giunti P, Parkinson MH, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Indelicato E, Klopstock T, Stendel C, Rodríguez de Rivera FJ, Schöls L, Fleszar Z, Giordano I, Didszun C, Castaldo A, Rai M, Klockgether T, Pandolfo M, Schulz JB, Reetz K, Mariotti C; EFACTS Study Group. Longitudinal changes of SARA scale in Friedreich ataxia: Strong influence of baseline score and age at onset. Ann Clin Transl Neurol. 2023 Nov;10(11):2000-2012. doi: 10.1002/acn3.51886
• Panagiotopoulos I, Papatheodorou E, Anastasakis A, Kastritis E, Gourzi P, Kontogeorgiou Z, Koutsis G, Karadima G, Koutelou M. Transthyretin (Pro24Ser) variant amyloidosis: A case report of the first patient in Greece. Hell J Nucl Med. 2023 May-Aug;26(2):145-149. doi: 10.1967/s002449912585.
• Efthymiou S, Novis LE, Koutsis G, Koniari C, Maroofian R, Turchetti V, Velonakis G, Vasconcellos LF, Raskin S, Srinivasan VM, Pagnamenta AT, Arun YB, Kinhal UV, Gowda VK, Teive HAG, Houlden H. Pure cerebellar ataxia due to bi- allelic PRDX3 variants including recurring p.Asp202Asn. Ann Clin Transl Neurol. 2023 Oct;10(10):1910-1916. doi: 10.1002/acn3.51874.
• Papadimas GK, Papadopoulos C, Kekou K, Kartanou C, Kladi A, Nitsa E, Sofocleous C, Tsanou E, Sarmas I, Kaninia S, Chroni E, Tsivgoulis G, Kimiskidis V, Arnaoutoglou M, Stefanis L, Panas M, Koutsis G, Karadima G, Traeger-Synodinos J. A Greek National Cross-Sectional Study on Myotonic Dystrophies. Int J Mol Sci. 2022 Dec 7;23(24):15507. doi: 10.3390/ijms232415507
• Kartanou C, Seferiadi M, Pomoni S, Potagas C, Sofocleous C, Traeger- Synodinos J, Stefanis L, Panas M, Koutsis G, Karadima G. Screening for the FMR1 premutation in Greek patients with late-onset movement disorders. Parkinsonism Relat Disord. 2023 Feb;107:105253. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.105253.
• Kartanou C, Kontogeorgiou Z, Rentzos M, Potagas C, Aristeidou S, Kapaki E, Paraskevas GP, Constantinides VC, Stefanis L, Papageorgiou SG, Houlden H, Panas M, Koutsis G, Karadima G. Expanding the spectrum of C9ORF72-related neurodegenerative disorders in the Greek population. J Neurol Sci. 2022 Nov 15;442:120450. doi: 10.1016/j.jns.2022.120450.
• Tzagournissakis M, Foukarakis E, Samonakis D, Tsilimbaris M, Michaelidou K, Mathioudakis L, Marinis A, Giannakoudakis E, Spanaki C, Skoula I, Erimaki S, Amoiridis G, Koutsis G, Koukouraki S, Stylianou K, Plaitakis A, Mitsias PD, Zaganas I. High Hereditary Transthyretin-Related Amyloidosis Prevalence in Crete: Genetic Heterogeneity and Distinct Phenotypes. Neurol Genet. 2022 Sep 9;8(5):e200013. doi: 10.1212/NXG.0000000000200013.
• Calì E, Lin SJ, Rocca C, Sahin Y, Al Shamsi A, El Chehadeh S, Chaabouni M, Mankad K, Galanaki E, Efthymiou S, Sudhakar S, Athanasiou-Fragkouli A, Çelik T, Narlı N, Bianca S, Murphy D, De Carvalho Moreira FM; SYNaPS Study Group; Andrea Accogli, Petree C, Huang K, Monastiri K, Edizadeh M, Nardello R, Ognibene M, De Marco P, Ruggieri M, Zara F, Striano P, Şahin Y, Al-Gazali L, Abi Warde MT, Gerard B, Zifarelli G, Beetz C, Fortuna S, Soler M, Valente EM, Varshney G, Maroofian R, Salpietro V, Houlden H. A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease. Genet Med. 2022 Oct;24(10):2194-2203. doi: 10.1016/j.gim.2022.07.013.
• Antonopoulos AS, Panagiotopoulos I, Kouroutzoglou A, Koutsis G, Toskas P, Lazaros G, Toutouzas K, Tousoulis D, Tsioufis K, Vlachopoulos C. Prevalence and clinical outcomes of transthyretin amyloidosis: a systematic review and meta-analysis. Eur J Heart Fail. 2022 Sep;24(9):1677-1696. doi: 10.1002/ejhf.2589.
• Koutsis G, Kastritis E, Kontogeorgiou Z, Kartanou C, Kokotis P, Rentzos M, Breza M, Kleopa KA, Christodoulou K, Oikonomou E, Anastasakis A, Angelidakis P, Sarmas I, Kargiotis O, Tzagournissakis M, Zaganas I, Foukarakis E, Sachpekidis V, Papathoma A, Panas M, Stefanis L, Dimopoulos MA, Karadima G. Variant transthyretin amyloidosis (ATTRv) polyneuropathy in Greece: a broad overview with a focus on non-endemic unexplored regions of the country. Neuromuscul Disord. 2021 Dec;31(12):1251-1258. doi: 10.1016/j.nmd.2021.09.008
• Kontogeorgiou Z, Voudommatis C, Kartanou C, Pandis D, Breza M, Zambelis T, Stefanis L, Panas M, Koutsis G, Karadima G. HINT1-related neuropathy in Greek patients with Charcot-Marie-Tooth disease. J Peripher Nerv Syst. 2021 Dec;26(4):444-448. doi: 10.1111/jns.12473.
• Bourbouli M, Paraskevas GP, Rentzos M, Mathioudakis L, Zouvelou V, Bougea A, Tychalas A, Kimiskidis VK, Constantinides V, Zafeiris S, Tzagournissakis M, Papadimas G, Karadima G, Koutsis G, Kroupis C, Kartanou C, Kapaki E, Zaganas I. Genotyping and Plasma/Cerebrospinal Fluid Profiling of a Cohort of Frontotemporal Dementia-Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients. Brain Sci. 2021 Sep 19;11(9):1239. doi: 10.3390/brainsci11091239.
• Karavasilis E, Christidi F, Pantou E, Angelopoulou G, Kasselimis D, Breza M, Kontogeorgiou Z, Filippiadis D, Potagas C, Karadima G, Koutsis G, Velonakis G. Structural and functional brain changes in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: insights from a multimodal neuroimaging study. Neuroradiology. 2022 Mar;64(3):543-552. doi: 10.1007/s00234-021-02730-x.
• Chelban V, Breza M, Szaruga M, Vandrovcova J, Murphy D, Lee CJ, Alikhwan S, Bourinaris T, Vavougios G, Ilyas M, Halim SA, Al-Harrasi A, Kartanou C, Ronald C, Blumcke I, Alexoudi A, Gatzonis S, Stefanis L, Karadima G, Wood NW, Chávez- Gutiérrez L, Hardy J, Houlden H, Koutsis G. Spastic paraplegia preceding PSEN1-related familial Alzheimer's disease. Alzheimers Dement (Amst). 2021 May 2;13(1):e12186. doi: 10.1002/dad2.12186.
• Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodríguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schöls L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2
• Kontogeorgiou Z, Kartanou C, Tsirligkani C, Anagnostou E, Rentzos M, Stefanis L, Karadima G, Koutsis G. Biallelic RFC1 pentanucleotide repeat expansions in Greek patients with late-onset ataxia. Clin Genet. 2021 Jul;100(1):90-94. doi: 10.1111/cge.13960.
• Poole OV, Pizzamiglio C, Murphy D, Falabella M, Macken WL, Bugiardini E, Woodward CE, Labrum R, Efthymiou S, Salpietro V, Chelban V, Kaiyrzhanov R, Maroofian R; SYNaPS Study Group; Amato AA, Gregory A, Hayflick SJ; Queen Square Genomics; Jonvik H, Wood N, Houlden H, Vandrovcova J, Hanna MG, Pittman A, Pitceathly RDS. Mitochondrial DNA Analysis from Exome Sequencing Data Improves Diagnostic Yield in Neurological Diseases. Ann Neurol. 2021 Jun;89(6):1240-1247. doi: 10.1002/ana.26063.
• Breza M, Hirst J, Chelban V, Banneau G, Tissier L, Kol B, Bourinaris T, Said SA, Péréon Y, Heinzmann A, Debs R, Juntas-Morales R, Martinez VG, Camdessanche JP, Scherer-Gagou C, Zola JM, Athanasiou-Fragkouli A, Efthymiou S, Vavougios G, Velonakis G, Stamelou M, Tzartos J, Potagas C, Zambelis T, Mariotti C, Blackstone C, Vandrovcova J, Mavridis T, Kartanou C, Stefanis L, Wood N, Karadima G, LeGuern E, Koutsis G, Houlden H, Stevanin G. Expanding the Spectrum of AP5Z1-Related Hereditary Spastic Paraplegia (HSP-SPG48): A Multicenter Study on a Rare Disease. Mov Disord. 2021 Apr;36(4):1034-1038. doi: 10.1002/mds.28487.
• Bistola V, Parissis J, Foukarakis E, Valsamaki PN, Anastasakis A, Koutsis G, Efthimiadis G, Kastritis E. Practical recommendations for the diagnosis and management of transthyretin cardiac amyloidosis. Heart Fail Rev. 2021 Jul;26(4):861-879. doi: 10.1007/s10741-020-10062-w.
• Siokas V, Tsouris Z, Aloizou AM, Bakirtzis C, Liampas I, Koutsis G, Anagnostouli M, Bogdanos DP, Grigoriadis N, Hadjigeorgiou GM, Dardiotis E. Multiple Sclerosis: Shall We Target CD33? Genes (Basel). 2020 Nov 12;11(11):1334. doi: 10.3390/genes11111334.
• De Nittis P, Efthymiou S, Sarre A, Guex N, Chrast J, Putoux A, Sultan T, Raza Alvi J, Ur Rahman Z, Zafar F, Rana N, Rahman F, Anwar N, Maqbool S, Zaki MS, Gleeson JG, Murphy D, Galehdari H, Shariati G, Mazaheri N, Sedaghat A; SYNAPS Study Group; Lesca G, Chatron N, Salpietro V, Christoforou M, Houlden H, Simonds WF, Pedrazzini T, Maroofian R, Reymond A. Inhibition of G-protein signalling in cardiac dysfunction of intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia (IDDCA) syndrome. J Med Genet. 2021 Dec;58(12):815-831. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107015.
• Neuray C, Maroofian R, Scala M, Sultan T, Pai GS, Mojarrad M, Khashab HE, deHoll L, Yue W, Alsaif HS, Zanetti MN, Bello O, Person R, Eslahi A, Khazaei Z, Feizabadi MH, Efthymiou S; SYNaPS Study Group; El-Bassyouni HT, Soliman DR, Tekes S, Ozer L, Baltaci V, Khan S, Beetz C, Amr KS, Salpietro V, Jamshidi Y, Alkuraya FS, Houlden H. Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants. Brain. 2020 Aug 1;143(8):2388-2397. doi: 10.1093/brain/awaa178.
• Laskaratos A, Breza M, Karadima G, Koutsis G. Wide range of reduced penetrance alleles in spinal and bulbar muscular atrophy: a model-based approach. J Med Genet. 2021 Jun;58(6):385-391. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-106963.
• Breza M, Bourinaris T, Efthymiou S, Maroofian R, Athanasiou-Fragkouli A, Tzartos J, Velonakis G, Karavasilis E, Angelopoulou G, Kasselimis D, Potagas C, Stefanis L, Karadima G, Koutsis G, Houlden H. A homozygous GDAP2 loss-of- function variant in a patient with adult-onset cerebellar ataxia. Brain. 2020 Jun 1;143(6):e49. doi: 10.1093/brain/awaa120.
• Schottlaender LV, Abeti R, Jaunmuktane Z, Macmillan C, Chelban V, O'Callaghan B, McKinley J, Maroofian R, Efthymiou S, Athanasiou-Fragkouli A, Forbes R, Soutar MPM, Livingston JH, Kalmar B, Swayne O, Hotton G; SYNAPS Study Group; Pittman A, Mendes de Oliveira JR, de Grandis M, Richard-Loendt A, Launchbury F, Althonayan J, McDonnell G, Carr A, Khan S, Beetz C, Bisgin A, Tug Bozdogan S, Begtrup A, Torti E, Greensmith L, Giunti P, Morrison PJ, Brandner S, Aurrand-Lions M, Houlden H. Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification. Am J Hum Genet. 2020 Mar 5;106(3):412-421. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.02.007.
• Breza M, Emmanouilidou E, Leandrou E, Kartanou C, Bougea A, Panas M, Stefanis L, Karadima G, Vekrellis K, Koutsis G. Elevated Serum α-Synuclein Levels in Huntington's Disease Patients. Neuroscience. 2020 Apr 1;431:34-39. doi: 10.1016/j.neuroscience.2020.01.037.
• Kasselimis D, Karadima G, Angelopoulou G, Breza M, Tsolakopoulos D, Potagas C, Panas M, Koutsis G. Evidence for Cognitive Deficits in X-Linked Charcot- Marie-Tooth Disease. J Int Neuropsychol Soc. 2020 Mar;26(3):294-302. doi: 10.1017/S1355617719001188.  
• Papagiannakis N, Liu H, Koros C, Simitsi AM, Stamelou M, Maniati M, Buena- Atienza E, Kartanou C, Karadima G, Makrythanasis P, Vatsellas G, Valente EM, Gasser T, Stefanis L. Parkin mRNA Expression Levels in Peripheral Blood Mononuclear Cells in Parkin-Related Parkinson's Disease. Mov Disord. 2024 Apr;39(4):715-722. doi: 10.1002/mds.29739.  Angelopoulou E, Karadima G, Pyrgelis ES, Zambelis T, Zouvelou V. Camptocormia as an Unusual Presenting Symptom of Myotonic Dystrophy Type 2: An Overlooked Cause of Axial Myopathy. J Clin Neuromuscul Dis. 2023 Mar 1;24(3):165-166. doi: 10.1097/CND.0000000000000417..

ΚΛΙΝΙΚΟ ΕΡΓΟ ΕΙΔΙΚΟΥ ΙΑΤΡΕΙΟΥ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

ΚΛΙΝΙΚΟ ΕΡΓΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ