ΕΙΔΙΚΟ ΙΑΤΡΕΙΟ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΚΑΙ ΕΠΙΚΤΗΤΩΝ ΜΥΟΠΑΘΕΙΩΝ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ/ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΟ ΕΡΓΟ

Το Ειδικό Ιατρείο Κληρονομικών και Επίκτητων Μυϊκών παθήσεων πέραν των κλινικών υπηρεσιών που προσφέρει σε ασθενείς με μυοπάθειες, έχει και πολυεπίπεδο ερευνητικό και εκπαιδευτικό έργο.

Οι εκπαιδευτικές δραστηριότητες περιλαμβάνουν:

• Την εκπαίδευση των ειδικευομένων Νευρολόγων της Α’ Νευρολογικής Κλινικής στη διερεύνηση, παρακολούθηση και θεραπεία των μυϊκών παθήσεων. Η εκπαίδευση αυτή γίνεται κατ’αρχήν δια μέσου της παρακολούθησης από τους ειδικευόμενους των δραστηριοτήτων του Ειδικού Ιατρείου. Στα πλαίσια του εκπαιδευτικού προγράμματος της Κλινικής γίνεται παρουσίαση ενδιαφερόντων περιστατικών μυϊκών παθήσεων που παρακολουθούνται στο ιατρείο, ενώ στα πλαίσια του εκπαιδευτικού προγράμματος αναπτύσσονται σε τακτά χρονικά διαστήματα θέματα που σχετίζονται με τις μυοπάθειες σε μορφή διαλέξεων.
• Την ενημέρωση και εκπαίδευση νεότερων συναδέλφων και ειδικευομένων Νευρολογίας στις Μυϊκές Παθήσεις μέσω συμμετοχής σε πολλά Ελληνικά συνέδρια και ημερίδες.

Οι ερευνητικές δραστηριότητες του Ειδικού Ιατρείου περιλαμβάνουν:

• Τη μελέτη επιλεγμένων βιοδεικτών στο αίμα ασθενών με γενετικές και επίκτητες μυοπάθειες, σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής της Κύπρου.
• Το γενετικό χαρακτηρισμό της ομάδας των μυοϊνιδιακών μυοπαθειών (MyofibrillarMyopathies) που παρακολουθούνται στο Ειδικό Ιατρείο σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Μυολογίας στο Παρίσι (Dr. E. Malfatti).
• Μοριακή διάγνωση και μελέτη παθοφυσιολογικών μηχανισμών σπάνιων κληρονομικών μυοπαθειών σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Γενετικής του Πανεπιστημίου του Ελσίνκι και του Κέντρου Νευρομυϊκών Ερευνών του Πανεπιστημίου του Tampere (Prof. B. Udd) και με το τμήμα νευρομυϊκών παθήσεων της Νευρολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου του Μονάχου (Prof. M.C.Walter).
• Τη μελέτη της φυσικής ιστορίας της νόσου σε πάσχοντες από μυοτονική δυστροφία τύπου 2. Η μελέτη πραγματοποιείται σε συνεργασία με τα ΤΕΦΑΑ Αθηνών.
• Τη μελέτη της προσβολής του εγκεφάλου σε πάσχοντες από μυοτονική δυστροφία τύπου 2. Η μελέτη πραγματοποιείται σε συνεργασία με τη Μονάδα Ακτινολογίας Έρευνας και Ιατρικής Απεικόνισης του Β’ Εργαστηρίου Ακτινολογίας της Ιατρικής Σχολής.
• Τη μελέτη της φυσικής ιστορίας της νόσου, σε ασθενείς με γενετικά επιβεβαιωμένες μυϊκές παθήσεις, αλλά και φλεγμονώδεις μυοπάθειες. Μελέτη σε συνεργασία με τα ΤΕΦΑΑ Αθηνών.
• Τη μελέτη της επίδρασης της άσκησης μυϊκής ενδυνάμωσης σε ασθενείς με νόσο Pompe που βρίσκονται σε θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης.Μελέτη σε συνεργασία με τα ΤΕΦΑΑ Αθηνών.
• Τη μελέτη της επίδρασης της θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης στην εξέλιξη της νόσου Pompe στους Έλληνες ασθενείς.
• Τη μελέτη της φυσικής πορείας της νόσου σε ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Μελέτη σε συνεργασία με τα ΤΕΦΑΑ Αθηνών.

Ενδεικτικές δημοσιεύσεις

• Papadopoulos C, Kekou K, Xirou S,Kitsiou-TzeliS, Kararizou E, PapadimasGK. Early-onset posterior subscapular cataract in a series of myotonic dystrophy type 2 patients. Eye (Lond). 2018 Mar;32(3):622-625
• Papadimas GΚ, Paraskevas GP, Zambelis T, Karagiaouris C, Bourbouli M, Bougea A, Walter MC, Schumacher NU, Krause S, Kapaki E. The multifaceted clinical presentation of VCP-proteinopathy in a Greek family. ActaMyologica. 2017; [Epub ahead of print].
• Zachou A, Zouvelou V, Papadimas GK,  Rentzos M, Papadopoulos C.  Anti-TIF1-γ autoantibodies–positive dermatomyositis: where is the malignancy? Rheumatology (Oxford). 2017 Aug 30
• Koutsoulidou A, Photiades M, Kyriakides TC, Georgiou K, Prokopi M, Kapnisis K, Lusakowska A, Nearchou M, Christou Y, Papadimas GK, Anayiotos A, Kyriakou K, Kararizou E, ZambaPapanicolaou E, Phylactou LA. Identification of exosomal muscle-specific miRNAs in serum of myotonic dystrophy patients relating to muscle disease progress. Hum Mol Genet. 2017 Sep 1;26(17):3285-3302.
• Papadimas GK, Evila A, Paoadopoulos C, Kararizou E, Manta P, Udd B. GNE-myopathy in a Greek romani family with unusual calf phenotype and protein aggregation.  J.Neuromuscul.Dis. 2016; 3(2):283-288
• Koutsoulidou A, Kyriakides TC, Papadimas GK, Christou Y, Kararizou E, Papanicolaou EZ, Phylactou LA. Elevated muscle-specific miRNAs in serum of myotonic dystrophy patients relate to muscle disease progress. PLoSOne. 2015 Apr 27;10(4):e0125341
• Papadopoulos C, Papadimas GK, Kekou K, Spengos K, Kitsiou-Tzeli S, Manta P. Caveolinopathies in Greece. The Neurologist 2015;20(1):8-12.
• Papadimas GK, Kekou K, Papadopoulos C, Kararizou E, Kanavakis E, Manta P. Phenotypic variability and molecular genetics in proximal myotonic myopathy. Muscle Nerve 2015;51(5):686-91
• Papadopoulos C, Papadimas GK, Michelekakis H, Manta P. Highlighting intrafamiliar clinical variability in late-onset Pompe disease. Mol Genet Metab Reports 2014;1:2-4
• PapadimasG, TerzisG, PapadopoulosC, AreovimataA, SpengosK, KavourasS, MantaP. BonedensityinpatientswithlateonsetPompedisease. Int J EndocrinolMetab 2012;10(4):599-603.
• Terzis G, Krase A, Papadimas G, Papadopoulos C, Kavouras SA, Manta P. Effects of exercise training during infusion on late-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab 2012;107(4):669-73
• Papadopoulos C, Papadimas GK, Spengos K, Manta P. Pretreatment antibodies against acis α-glycosidase in a patient with late-onset disease. Muscle Nerve 2012;45(3):452
• Papadimas GK, Spengos K, Papadopoulos C, Manta P. Late-onset glycogen storage disease type II: pitfalls in the diagnosis. EurNeurol 2012;67(2):65-8.
• Terzis G, Dimopoulos F, Papadimas GK, Papadopoulos C, Spengos K, Fatouros I, Kavouras SA, Manta P. Effect of aerobic and resistance exercise training on late-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy. MolGenetMetab 2011;104(3):279-83
• Papadopoulos C, Papadimas GK., Spengos K., Manta P. Bent spine syndrome in facioscapulohumeral muscular dystrophy. MuscleNerve 2011;43(4):615
• PapadimasGK, SpengosK, KonstantinopoulouA, VassilopoulouS,  VontzalidisA,  PapadopoulosC, MichelakakisH, MantaP. AdultPompedisease: ClinicalmanifestationsandoutcomeofthefirstGreekpatientsreceivingenzymereplacementtherapy. ClinNeurol Neurosurg2011;113(4):303-7
• Papadimas GK, Terzis G, Methenitis S, Spengos K, Papadopoulos C, Vassilopoulou S, Kavouras S, Michelakakis H, Manta P. Body composition analysis in late-onset Pompe disease. MolGenetMetab 2011;102(1):41-3
• Papadimas GK, TerzisG, SpengosK, MethenitisS, PapadopoulosC, VassilopoulouS, MantaP. BonemineraldensityinadultpatientswithPompedisease. Bone 2011;48(2):417
• Papadimas GK, Terzis G, Papadopoulos C, Spengos K, Manta P. The importance of nutritional status in the prognosis of late onset Pompe disease. Mol Genet Metab 2010;100: 389
•