ΙΑΤΡΕΙΟ ΜΥΟΠΑΘΕΙΩΝ

ΕΙΔΙΚΟ ΙΑΤΡΕΙΟ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΚΑΙ ΕΠΙΚΤΗΤΩΝ ΜΥΟΠΑΘΕΙΩΝ ΚΛΙΝΙΚΟ ΕΡΓΟ

Το Ειδικό Ιατρείο Κληρονομικών και Επίκτητων Μυϊκών παθήσεων αποσκοπεί στη διερεύνηση, διάγνωση και θεραπεία επίκτητων και κληρονομικών μυϊκών παθήσεων. Στο ιατρείο παρακολουθούνται τακτικά πλέον των 1000 ασθενών με διάφορες μυϊκές παθήσεις.

Οι Μυοπάθειες αποτελούν ετερογενή ομάδα νοσημάτων, που εκδηλώνονται με συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας, δυσανεξίας στην κόπωση (κράμπες στην άσκηση, μεγάλη αύξηση της κρεατίνης κινάσης/CPK μετά από άσκηση, ραβδομυόλυση κ.α.), μεμονωμένης αύξησης της τιμής της κρεατίνης κινάσης/CPK, προσβολής των μυών των βλεφάρων και των οφθαλμοκινητικών μυών, καθώς και σε ορισμένες περιπτώσεις με προσβολή άλλων συστημάτων (καρδιαγγειακό, αναπνευστικό, ενδοκρινολογικό κ.α.). Λόγω της σπανιότητας και της πολυπλοκότητάς τους απαραίτητη είναι η προσέγγιση και αντιμετώπισή τους από εξειδικευμένους νευρολόγους. Στόχος της μονάδας είναι η τελική μοριακή γενετική διάγνωση των ασθενών, η αντιμετώπιση των επιπλοκών της νευρομυϊκής νόσου και η εφαρμογή νέων θεραπειών.  Πέραν των Μυοπαθειών, στο Ειδικό Ιατρείο παρακολουθούνται επίσης ενήλικοι ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. 

Στο Ειδικό Ιατρείο Κληρονομικών και Επίκτητων Μυϊκών παθήσεων γίνεται διερεύνηση ασθενών με συμπτώματα μυϊκής πάθησης ή/και κληρονομικό ιστορικό κληρονομικής μυϊκής νόσου. Η διερεύνηση περιλαμβάνει:

• εκτίμηση από εξειδικευμένο νευρολόγο/μυολόγο
• νευροφυσιολογική μελέτη (ηλεκτρομυογράφημα, ηλεκτρονευρογράφημα) σε συνεργασία με το Εργαστήριο Ηλεκτρομυογραφίας-Ηλεκτρονευρογραφίας του Αιγινητείου νοσοκομείου
• βιοψία σκελετικού μυός που μελετάται στο Εργαστήριο Μυοπαθολογίας «Π. Μαντά» της Νευρολογικής Κλινικής του Αιγινητείου Νοσοκομείου
• ειδικές διαγνωστικές τεχνικές (όπως καμπύλη γαλακτικού οξέος)
• ειδικές βιοχημικές εξετάσεις  σε συνεργασία με τη Δ/ση Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας – Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού
• μαγνητική τομογραφία μυών
• γενετική διερεύνηση σε συνεργασία με τη Μονάδα Νευρογενετικής του Αιγινητείου νοσοκομείου, με το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών (Χωρέμειο Εργαστήριο Νοσοκομείου Παίδων «Αγ. Σοφία») και με εξειδικευμένα κέντρα του εξωτερικού.

Επίσης, διενεργούνται ειδικές ποιοτικές, ποσοτικές και λειτουργικές δοκιμασίες σε συνεργασία με τα ΤΕΦΑΑ Αθηνών, απαραίτητες για την καλύτερη εκτίμηση της προόδου της νόσου. Τέλος, καθώς συχνά οι μυοπάθειες παρουσιάζουν προσβολή λοιπών συστημάτων γίνεται, σε συνεργασία με εξειδικευμένους καρδιολόγους, πνευμονολόγους και ιατρούς άλλων ειδικοτήτων, ο αντίστοιχος ετήσιος έλεγχος.

Πέραν της διαγνωστικής προσπέλασης των μυϊκών παθήσεων, στο Ειδικό Ιατρείο και σε συνεργασία με το Τμήμα Γ της Α’ Νευρολογικής Κλινικής γίνεται θεραπεία σπανίων κληρονομικών μυϊκών παθήσεων (θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης σε ασθενείς με νόσο Pompe, θεραπεία με αντινοηματικά ολιγονουκλεοτίδια στη νωτιαία μυϊκή ατροφία), καθώς και ειδικές ανοσολογικές θεραπείες επίκτητων μυοπαθειών (πολυμυοσίτιδα, δερματομυοσίτιδα, μυοσίτιδα με έγκλειστα σωμάτια).

ΥΠΕΥΘΥΝΟΙ ΙΑΤΡΕΙΟΥ:

Παπαδήμας Γεώργιος, Νευρολόγος με εξειδίκευση στα μυϊκά νοσήματα

Παπαδόπουλος Κωνσταντίνος, Νευρολόγος με εξειδίκευση στα μυϊκά νοσήματα

ΥΠΟΤΡΟΦΟΣ

Ξηρού Σοφία, Νευρολόγος

ΤΗΛΕΦΩΝΟ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ

2107289448

ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΟ – ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΕΡΓΟ