Menu

ΑΙΓΙΝΗΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ

ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ

ΜΟΝΑΔΑ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

(ΕΙΔΙΚΟ ΙΑΤΡΕΙΟ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

 & ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ)

ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ-ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΟ ΕΡΓΟ

 

ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΕΡΓΟ ΜΟΝΑΔΑΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Κάθε Κέντρο Γενετικής διαδραματίζει μείζονα ρόλο (μαζί με τις κεντρικές υπηρεσίες υγείας και άλλους φορείς) στην παροχή πληροφοριών για τα κληρονομικά νοσήματα στο κοινωνικό σύνολο.  Μέσα σε αυτά τα πλαίσια εντάσσεται η εκπαίδευση των προπτυχιακών και μεταπτυχιακών φοιτητών στην Ιατρική Γενετική και Νευρογενετική, αλλά και του προσωπικού της πρωτοβάθμιας και δευτεροβάθμιας περίθαλψης, ως συνδετικού κρίκου ανάμεσα στο κοινό και στο Κέντρο Γενετικής.

 

Η Μονάδα μας παρέχει σε επίπεδο προπτυχιακής διδασκαλίας:

•           Μαθήματα με αντικείμενο «Γενετική και Νευρικό Σύστημα» ως μέρος του μαθήματος «Εισαγωγή στις Νευροεπιστήμες»

 

και σε επίπεδο μεταπτυχιακής διδασκαλίας:

•           Διδακτορικές διατριβές PhD και διπλωματικές εργασίες σε πτυχιακό και μεταπτυχιακό  επίπεδο, MSc με αντικείμενο την νευρογενετική.

•           Μαθήματα Νευρογενετικής στους ειδικευόμενους νευρολόγους της Α΄ Νευρολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών

•           Μαθήματα σε τρία μεταπτυχιακά προγράμματα του τμήματος Βιολογίας και της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ και της Ιατρικής σχολής του Παν/μίου Θεσσαλίας: «Εφαρμογές της Βιολογίας στην Ιατρική», «Μοριακή Ιατρική», «Κλινική Νευροφυσιολογία», «Molecular Biomedicine» και  «Ιατρική Γενετική»

 

ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΟ ΕΡΓΟ ΜΟΝΑΔΑΣ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Από το σύνολο των γενετικών νοσημάτων του ανθρώπου, σημαντικό ποσοστό προσβάλλει, με κάποιον τρόπο, το νευρικό σύστημα. Ο κύριος λόγος για τον οποίο το νευρικό σύστημα εμφανίζει το μεγαλύτερο αριθμό γενετικών νοσημάτων από κάθε άλλο σύστημα του ανθρωπίνου οργανισμού, φαίνεται να σχετίζεται με το γεγονός ότι το πολύ μεγάλο ποσοστό των γονιδίων του ανθρωπίνου γονιδιώματος εμπλέκεται στη διαδικασία ανάπτυξης του νευρικού συστήματος.  Η διευκρίνιση των μοριακών γενετικών μηχανισμών που υπόκεινται σε όλο και περισσότερα νοσήματα του νευρικού συστήματος τροποποιεί δραστικά την  κλασική νευρολογική «νοσολογία», αφού με κριτήριο το γονιδιακό τους υπόστρωμα νέες νοσολογικές οντότητες αναγνωρίζονται και άλλες απαλείφονται.  Η έρευνα παραδίδει τα «μυστικά» αίτια πολλών νευρολογικών νοσημάτων στον «ορθό λόγο» της μοριακής γενετικής.  Είναι πολύ σημαντικό για ένα κέντρο Γενετικής να συμμετέχει στην έρευνα που αφορά σε όλες τις πτυχές της Ιατρικής Γενετικής.  Ιδιαίτερη σημασία έχει η ενασχόληση με αυτό που καλείται εφαρμοσμένη έρευνα, στην προσπάθεια διερεύνησης της αιτιολογίας και της πρωτογενούς πρόληψης των γενετικών νοσημάτων.  Τα πεδία της ανίχνευσης φορέων, η προγεννητική και προσυμπτωματική διάγνωση είναι από τα κύρια αντικείμενα επικέντρωσης της έρευνας.

Στη Μονάδα μας, η παροχή υπηρεσιών είναι άρρηκτα συνδεδεμένη με την έρευνα, όχι μόνον λόγω του Πανεπιστημιακού χαρακτήρα του χώρου μας, αλλά και λόγω της φύσεως αυτής καθ’ εαυτήν της ενασχόλησής μας με νοσήματα που διεθνώς ευρίσκονται στην αιχμή της ιατρικής έρευνας. 

Στη Μονάδα μας πραγματοποιείται εφαρμοσμένη έρευνα που αφορά στη μελέτη των κληρονομικών νοσημάτων του νευρικού συστήματος. Οι ερευνητικές μας δραστηριότητες εστιάζονται στα εξής:

  • Μελέτες πληθυσμιακής γενετικής (κλινικός και μοριακός χαρακτηρισμός Ελλήνων ασθενών), καθώς η Μονάδα μας αποτελεί το μοναδικό κέντρο αναφοράς για γενετικά νοσήματα του νευρικού συστήματος στην Ελλάδα.
  • Μελέτες γονοτύπου-φαινοτύπου (συσχέτιση διαφόρων μεταλλαγών με κλινικό φαινότυπο).
  • Μελέτες ταυτοποίησης και διερεύνησης νέων μεταλλαγών, σε γονίδια νευροεκφυλιστικών  νοσημάτων  όπως π.χ. η CMT
  • Μελέτες βιολογικών δεικτών και άλλων ενδοφαινότυπων
  • Μελέτες συσχέτισης (υποψήφια γονίδια και GWAS)
  • Μελέτες ανάδειξης νέων συνδρόμων, νέων μεταλλαγών ή νέων γονιδίων (με χρήση αλληλούχισης κατά Sanger και αλληλούχισης νέας γενιάς (next-generation sequencing, NGS)

 

Από τις ερευνητικές μελέτες του εργαστηρίου έχουν προκύψει πάνω από 100 ξενόγλωσσες δημοσιεύσεις.

 

Ενδεικτική Βιβλιογραφία (5 τελευταία έτη):

 

  • Breza M, Koutsis G, Karadima G, Potagas C, Kartanou C, Papageorgiou SG, Paraskevas GP, Kapaki E, Stefanis L, Panas M. The different faces of the p. A53T alpha-synuclein mutation: A screening of Greek patients with parkinsonism and/or dementia. Neurosci Lett. 2018 Apr 13;672:136-139
  • Kartanou C, Karadima G, Koutsis G, Breza M, Papageorgiou SG, Paraskevas GP, Kapaki E, Panas M. Screening for the C9ORF72 repeat expansion in a greek frontotemporal dementia cohort. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2018 Feb;19(1-2):152-154.
  • Bettencourt C, Hensman-Moss D, Flower M, Wiethoff S, Brice A, Goizet C, Stevanin G, Koutsis G, Karadima G, Panas M, Yescas-Gómez P, García-Velázquez LE, Alonso-Vilatela ME, Lima M, Raposo M, Traynor B, Sweeney M, Wood N, Giunti P; SPATAX Network, Durr A, Holmans P, Houlden H, Tabrizi SJ, Jones L. DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases. Ann Neurol. 2016 Jun;79(6):983-90
  • Koutsis G, Kladi A, Breza M, Karadima G, Panas M. Spinobulbar muscular atrophy (Kennedy's disease): A rare diagnosis in the Greek population. J Neurol Sci. 2015 Dec 15;359(1-2):450-1.
  • Lynch DS, Koutsis G, Tucci A, Panas M, Baklou M, Breza M, Karadima G, Houlden  H. Hereditary spastic paraplegia in Greece: characterisation of a previouslyunexplored population using next-generation sequencing. Eur J Hum Genet. 2016 Jun;24(6):857-63.
  • Koutsis G, Lynch D, Manole A, Karadima G, Reilly MM, Houlden H, Panas M. Erratum to: Charcot-Marie-Tooth disease type 2C and scapuloperoneal muscular atrophy overlap syndrome in a patient with the R232C TRPV4 mutation. J Neurol. 2015 Aug;262(8):197
  • Karadima G, Koutsis G, Raftopoulou M, Karletidi KM, Zambelis T, Karandreas N,  Panas M. Mutational analysis of Greek patients with suspected hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP): a 15-year experience. J Peripher Nerv Syst. 2015 Jun;20(2):79-85.
  • Koutsis G, Lynch DS, Tucci A, Houlden H, Karadima G, Panas M. A novel ABCD1 mutation detected by next generation sequencing in presumed hereditary spastic paraplegia: A 30-year diagnostic delay caused by misleading biochemical findings. J Neurol Sci. 2015 Aug 15;355(1-2):199-201.
  • Koutsis G, Lynch D, Manole A, Karadima G, Reilly MM, Houlden H, Panas M. Charcot-Marie-Tooth disease type 2C and scapuloperoneal muscular atrophy overlap  syndrome in a patient with the R232C TRPV4 mutation. J Neurol. 2015 Aug;262(8):1972-5.
  • Koutsis G, Karadima G, Floroskoufi P, Raftopoulou M, Panas M. Relapsing remitting multiple sclerosis in x-linked charcot-marie-tooth disease with central nervous system involvement. Case Rep Neurol Med. 2015;2015:841897.
  • Koutsis G, Karadima G, Panas M. Symptomatic striopallidodentate calcinosis (Fahr's syndrome) in a thalassemic patient with hypoparathyroidism. Ann Hematol.  2015 May;94(5):897-9.
  • Koutsis G, Karadima G, Kartanou C, Kladi A, Panas M. C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions are a frequent cause of Huntington disease phenocopies in the Greek population. Neurobiol Aging. 2015 Jan;36(1):547.e13-6.
  • Koutsis G, Karadima G, Panas M. Symptomatic striopallidodentate calcinosis (Fahr's syndrome) in a thalassemic patient with hypoparathyroidism. Ann Hematol. 2015 May;94(5):897-9
  • Koutsis G, Panas M, Paraskevas GP, Bougea AM, Kladi A, Karadima G, Kapaki E. From mild ataxia to huntington disease phenocopy: the multiple faces of spinocerebellar ataxia 17. Case Rep Neurol Med. 2014;
  • Koutsis G, Karadima G, Kartanou C, Kladi A, Panas M. C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions are a frequent cause of Huntington disease phenocopies in the Greek population. Neurobiol Aging. 2015 Jan;36(1):547.
  • Karadima G, Koutsis G, Raftopoulou M, Floroskufi P, Karletidi KM, Panas M. Four novel connexin 32 mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Phenotypic variability and central nervous system involvement. J Neurol Sci. 2014 Jun 15;341(1-2):158-61
  • Koutsis G, Karadima G, Kladi A, Panas M. Late-onset Huntington's disease: diagnostic and prognostic considerations. Parkinsonism Relat Disord. 2014
  • Jul;20(7):726-30.
  • Karadima G, Koutsis G, Karletidi KM, Panas M. Reevaluation of the CMT1A duplication frequency in Greek Charcot-Marie-Tooth type 1 patients. Clin Genet. 2014 Dec;86(6):603.
  • Koutsis G, Kladi A, Karadima G, Houlden H, Wood NW, Christodoulou K, Panas M. Friedreich's ataxia and other hereditary ataxias in Greece: an 18-year perspective. J Neurol Sci. 2014 Jan 15;336(1-2):87-92.
  • Karadima G, Kokotis P, Kalfakis N, Vassilopoulos D, Panas M. Bell's palsy and hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP): is there a common genetic background? J Clin Neurosci. 2013 Jul;20(7):1042.
  • Koutsis G, Karadima G, Kladi A, Panas M. The challenge of juvenile Huntington  disease: to test or not to test. Neurology. 2013 Mar 12;80(11):990-6.
  • Koutsis G, Pandraud A, Karadima G, Panas M, Reilly MM, Floroskufi P, Wood NW, Houlden H. Mutational analysis of PMP22, EGR2, LITAF and NEFL in Greek Charcot-Marie-Tooth type 1 patients. Clin Genet. 2013 Apr;83(4):388-91.

 

ΚΛΙΝΙΚΟ ΕΡΓΟ ΕΙΔΙΚΟΥ ΙΑΤΡΕΙΟΥ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ

ΚΛΙΝΙΚΟ ΕΡΓΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ