Νόσος Πάρκινσον
Πρόκειται για συχνό νευροεκφυλιστικό νόσημα που επηρεάζει γενικά ανθρώπους μέσης και μεγάλης ηλικίας, αν και υπάρχουν νεανικές μορφές, όπου συχνά υπάρχει γενετικό υπόβαθρο. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι κινητικές, με τρόμο, δυσκαμψία και βραδυκινησία, καθώς και μη κινητικές, με συχνές εκδηλώσεις διαταραχών του ύπνου και του αυτονόμου νευρικού συστήματος, κατάθλιψη, άγχος και υποσμία. Η νόσος συνδυάζεται και με νοητικές διαταραχές, που συνήθως είναι ήπιες, τουλάχιστον στα αρχικά στάδια. Η νόσος αντιμετωπίζεται σε μεγάλο βαθμό με επιτυχία με την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, ιδιαίτερα όσον αφορά τις κινητικές εκδηλώσεις. Η αγωγή βασίζεται στην υποκατάσταση του ελλείμματος της ντοπαμίνης που χαρακτηρίζει τη νόσο. Η ντοπαμίνη είναι νευροδιαβιβαστής που παράγεται από τους νευρώνες της μέλαινας ουσίας που εκφυλλίζονται σε αυτή την πάθηση.
Παρκινσονισμός
Πρόκειται για την κλινική εικόνα ασθενών που παρουσιάζουν δυσκαμψία, δηλαδή αντίσταση στις παθητικές κινήσεις που εκτελεί ο εξετάζων, και βραδυκινησία, δηλαδή βραδύτητα στις κινήσεις, ιδιαίτερα τις επαναλαμβανόμενες, παρά την φυσιολογική μυϊκή ισχύ. Συχνά συνδυάζεται με δυσκολία στην βάδιση, με τα χαρακτηριστικά μικρά, συρόμενα βήματα, και υπομιμία, δηλαδή μείωση της εκφραστικότητας του προσώπου. Μπορεί να συνυπάρχει τρόμος. Ο Παρκινσονισμός είναι μια κλινική κατάσταση που μπορεί να υποκρύπτει πολλά αίτια. Συνηθέστερα, πρόκειται για την κλασσική νόσο Πάρκινσον, αλλά η κλινική εικόνα μπορεί να οφείλεται και σε εγκεφαλικές αγγειακές βλάβες (Αγγειακός Παρκινσονισμός), σε λήψη φαρμάκων (Φαρμακευτικός Παρκινσονισμός), σε Υδροκέφαλο, καθώς και σε μια σειρά από άλλα Νευροεκφυλιστικά Νοσήματα.
Άτυπα Παρκινσονικά Σύνδρομα
Πρόκειται για νευροεκφυλιστικά νοσήματα όπου εμφανίζεται Παρκινονισμός σε συνδυασμό με άλλες νευρολογικές εκδηλώσεις που υποδηλώνουν την πιο εκτεταμένη προσβολή του νευρικού συστήματος. Τα νοσήματα αυτά δεν έχουν ικανοποιητική ανταπόκριση στην θεραπεία υποκατάστασης με ντοπαμινομιμητικά φάρμακα, και δεν έχουν καλή πρόγνωση. Άλλες ονομασίες για τα σύνδρομα αυτά είναι «Επαυξημένα Παρκινσονικά Σύνδρομα», ή «Parkinson-plus». Οι επιμέρους κλινικές οντότητες είναι α) η Ατροφία Πολλαπλών Συστημάτων (MSA), με προσβολή του Αυτονόμου Νευρικού, του Παρεγκεφαλιδικού και του Πυραμιδικού Συστήματος, β) η Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση (PSP), όπου χαρακτηριστικά εμφανίζονται διαταραχές οφθαλμοκινητικότητας και ισορροπίας, με πρώιμες πτώσεις, και γ) το Φλοιοβασικό Σύνδρομο (CBS), όπου συνυπάρχουν έντονες διαταραχές των ανώτερων λειτουργιών, και ιδιαίτερα του τύπου της απραξίας ή των διαταραχών λόγου.
Τρόμος
Πρόκειται για εκκρεμοειδή κίνηση («τρέμουλο») μέλους του σώματος γύρω από ένα κέντρο βάρους. Μπορεί να εμφανίζεται στην ηρεμία, ή σε συγκεκριμένες θέσεις ή κινήσεις και χαρακτηρίζεται ανάλογα. Πιο συχνά εμφανίζεται στα χέρια ή στο κεφάλι. Μπορεί να είναι η πρώτη εμφάνιση της νόσου Πάρκινσον, ιδιαίτερα εάν είναι ο χαρακτηριστικός μονόπλευρος τρόμος ηρεμίας. Συχνά όμως πρόκειται για πιο καλοήθεις καταστάσεις, όπως ιδιοπαθής τρόμος, δυστονικός τρόμος ή τρόμος φαρμακευτικής ή μεταβολικής αιτιολογίας.
Δυστονία
Πρόκειται για ανώμαλη σύσπαση ομάδας μυών, που οδηγεί σε ανώμαλη συστροφική κίνηση ή θέση μελών του σώματος. Συνηθέστερες μορφές είναι οι εστιακές δυστονίες, που παραμένουν εντοπισμένες, όπως το σπασμωδικό ραιβόκρανο, ο βλεφαρόσπασμος, ο σπασμός των γραφέων, κ.α.. Οι μορφές αυτές έχουν γενικά καλή ανταπόκριση σε τοπικές ενέσεις αλλαντιοτοξίνης. Σπανιότερες είναι οι γενικευμένες δυστονίες, που συχνά είναι γενετικής αιτιολογίας, και μπορούν να αντιμετωπιστούν με από του στόματος φαρμακευτική αγωγή, ή, σε βαριές περιπτώσεις, με Εν τω Βάθει Εγκεφαλική Διέγερση (DBS).
Υπερκινησίες
Πρόκειται για υπερβολικές ακούσιες κινήσεις που είτε εμφανίζονται στην ηρεμία, είτε παρεμβαίνουν κατά την διάρκεια εκουσίων κινήσεων. Υπάρχουν διάφορες μορφές ανάλογα με την φαινομενολογία τους. Στις υπερκινησίες κατατάσσονται κατά κύριο λόγο τα τικ, η χορεία, η δυστονία, και ο μυόκλονος. Σε αρκετές υπερκινητικές καταστάσεις, υπάρχει συνδυασμός των ανωτέρω κινητικών διαταραχών.
Μυόκλονος
Πρόκειται για αστραπιαία, σύντομη, απότομη κίνηση μέλους του σώματος, σαν τίναγμα. Μπορεί να εμφανίζεται μεμονωμένα ή κατά συρροή σε διάφορα μέρη του σώματος. Μπορεί να είναι φυσιολογικός, αλλά μπορεί να υποδηλώνει και σοβαρά υποκείμενα νοσήματα, όπως βαριές μεταβολικές παρεκτροπές ή νευροεκφυλιστικά νοσήματα. Η θεραπεία για την μείωση των κινήσεων βασίζεται στην αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας, αλλά και σε συμπτωματική φαρμακευτική αγωγή.
Χορεία
Πρόκειται για μια μορφή υπερκινησίας που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες ακούσιες κινήσεις, που μεταφέρονται από το ένα μέρος του σώματος σε άλλο, χωρίς να μπορεί να προβλεφθεί ακριβώς ποια θα είναι η επόμενη κίνηση. Τα αίτια είναι ποικίλα, και διακυμαίνονται από γενετικά/κληρονομικά, όπως είναι η νόσος του Huntington, μέχρι φαρμακευτικά ή ανοσολογικά. Η θεραπεία για την μείωση της χορείας βασίζεται στην αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας, αλλά και σε συμπτωματική φαρμακευτική αγωγή.
Προχωρημένη νόσος Πάρκινσον
Πρόκειται για την φάση εκείνη όπου η ποιότητα ζωής του ασθενούς με νόσο Πάρκινσον επηρεάζεται σημαντικά από τις συσσωρευόμενες κινητικές και μη κινητικές εκδηλώσεις της νόσου. Χαρακτηριστικά, η ανταπόκριση στην φαρμακευτική αγωγή καθίσταται ασταθής, και ο ασθενής παρουσιάζει διαστήματα “off”, όπου επανεμφανίζεται σημαντικός Παρκινσονισμός, εναλλασσόμενα με διαστήματα φαρμακοπεαγόμενων υπερκινησιών. Για τις κινητικές αυτές επιπλοκές, υπάρχουν διαθέσιμες παρεμβατικές θεραπείες, όπως η χορήγηση αντλίας απομορφίνης ή ντουντόπα και η Εν τω Βάθει Εγκεφαλική Διέγερση (DBS).
Γενετικές Μορφές Νόσου Πάρκινσον
Η νόσος Πάρκινσον είναι συνήθως σποραδική, δηλαδή δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Στο 10-20% των περιπτώσεων όμως υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, που μπορεί να σημαίνει κληρονομική-γενετική μορφή της νόσου. Ιδιαίτερα σε άτομα νέας ηλικίας, κάτω των 40 ετών, η εμφάνιση της νόσου θέτει σοβαρά την πιθανότητα να πρόκειται για γενετική μορφή. Γενετικές μορφές μπορεί να εμφανιστούν ακόμη και σε σποραδικά περιστατικά, πάλι συνηθέστερα με σχετικά πρώιμη ηλικία έναρξης. Τα τελευταία έτη έχουν ανακαλυφθεί πολλά γενετικά αίτια για τη νόσο Πάρκινσον, με μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια, όπως της α-συνουκλεΐνης, του LRRK2, της Parkin, του GBA και άλλων. Τέτοιες μεταλλάξεις δεν είναι σπάνιες στον Ελληνικό πληθυσμό, ιδιαίτερα της α-συνουκλεΐνης και του GBA. Η κλινική εικόνα και η πορεία διαφέρει ανάλογα με τις μεταλλάξεις και το συγκεκριμένο γονίδιο, αλλά υπάρχει ποικιλομορφία ακόμη και μέσα στις οικογένειες με την ίδια μετάλλαξη. Η γενετική διάγνωση της νόσου έχει σημασία σε αυτά τα περιστατικά όχι μόνο για τον οικογενειακό προγραμματισμό και την εκτίμηση της πρόγνωσης των ασθενών, αλλά και γιατί μπορεί να ληφθεί υπ’ όψιν για συγκεκριμένες θεραπευτικές επιλογές, και πολύ περισσότερο για την ένταξη σε αναδυόμενες κλινικές μελέτες που εφαρμόζονται σε συγκεκριμένες γενετικές μορφές της νόσου, στα πλαίσια της φαρμακογενομικής.