ΟΡΙΣΜΟΙ
Επιληπτική κρίση: Παροξυσμικό γεγονός που χαρακτηρίζεται από σειρά επαναλαμβανόμενων ηλεκτρικών εκφορτίσεων («βραχυκύκλωμα») ενός παθολογικά συγχρονισμένου πληθυσμού νευρώνων του εγκεφαλικού φλοιού και εκδηλώνεται με αιφνίδιας έναρξης διαταραχή της συνείδησης και / ή ποικίλων νοητικών και σωματικών λειτουργιών.
Επιληψία: Η νόσος που χαρακτηρίζεται από προδιάθεση του εγκεφάλου να παράγει επιληπτικές κρίσεις. Για τη διάγνωση αρκεί έστω και μια μόνο κρίση, αρκεί αυτή να σχετίζεται με ταυτοποιήσιμη εγκεφαλική διαταραχή (ανατομική, βιοχημική και/ή γενετική) και να είναι «απρόκλητη», δηλαδή να μην εκλύθηκε σε άμεση χρονική συσχέτιση με την εμφάνιση ενός βλαπτικού για τον εγκέφαλο γεγονότος. Πρέπει να γίνεται διάκριση μεταξύ των όρων «επιληψία», που αποτελεί νόσο (ή ακριβέστερα σύνδρομο) και «επιληπτική κρίση», που αποτελεί σύμπτωμα.
Εστιακές επιληπτικές κρίσεις & επιληψίες: Οι κλινικές εκδηλώσεις και οι ηλεκτροεγκεφαλογραφικές ανωμαλίες καταδεικνύουν παθολογικά συγχρονισμένες ηλεκτρικές εκφορτίσεις νευρώνων μιας περιοχής του φλοιού ενός εγκεφαλικού ημισφαιρίου (επιληπτική εστία). Οφείλονται σε ανατομική (ή σπανιότερα σε νευροχημική και/ή γενετική) βλάβη.
Γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις & επιληψίες: Οι κλινικές εκδηλώσεις και οι ηλεκτροεγκεφαλογραφικές ανωμαλίες καταδεικνύουν παθολογική σειρά επαναλαμβανόμενων ηλεκτρικών εκφορτίσεων νευρώνων συγχρονισμένα και στα δύο ημισφαίρια. Οφείλονται συνήθως σε νευροχημική και/ή γενετική (ή σπανιότερα σε ανατομική) βλάβη που προδιαθέτει σε παθολογικό διημισφαιρικό ηλεκτρικό συγχρονισμό, ο οποίος προϋποθέτει ταυτόχρονη επιληπτική δραστηριότητα κεντρικών εγκεφαλικών δομών, κυρίως του θαλάμου («θαλαμοφλοιϊκός συγχρονισμός»).
Επιληπτικό status (επιληπτική κατάσταση, statusepilepticus): Κατά τον κλασικό ορισμό, 30 ή περισσότερα λεπτά συνεχόμενων κρίσεων ή υποτροπιαζουσών κρίσεων χωρίς ανάκτηση της συνειδήσεως ή, γενικότερα, επαναφορά φυσιολογικών νευρολογικών λειτουργιών στα μεσοδιαστήματα. Σύμφωνα με νεότερες αντιλήψεις και πρακτικές, ακόμα και 5 λεπτά επιληπτικής δραστηριότητας απαιτούν αντιμετώπιση ως «status». Η πιο επικίνδυνη μορφή είναι το γενικευμένο τονικοκλονικό status epilepticus.
ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΚΑΙ ΕΠΙΠΟΛΑΣΜΟΣ
Περίπου 50 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από επιληψία. Η μέγιστη επίπτωση απαντάται σε ηλικίες κάτω των 2 ετών και άνω των 65. Αθροιστικά, ο επιπολασμός της νόσου είναι 1% μέχρι την ηλικία των 20 ετών, φθάνει το 3% μέχρι την ηλικία των 75 ετών ενώ, μέχρι αυτήν την ηλικία, η πιθανότητα εμφάνισης κάποιου είδους επιληπτικής κρίσεως υπολογίζεται γύρω στο 10%. Μέχρι 5% του πληθυσμού θα έχει τουλάχιστον μία επιληπτική κρίση κατά τη διάρκεια της ζωής του. Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι 100-120 χιλιάδες άτομα πάσχουν από τη νόσο.
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ & ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ
Οποιαδήποτε διεργασία βλάπτει τη δομή ή τη λειτουργία του εγκεφαλικού φλοιού είναι δυνατόν να προκαλέσει επιληψία. Σε περίπου 60% των επιληψιών, ως αίτιο ενοχοποιείται κάποια ταυτοποιήσιμη και συνήθως απεικονιζόμενη βλάβη και τότε η επιληψία ταξινομείται ως «συμπτωματική». Σε περιπτώσεις με έναρξη στην παιδική ηλικία, τα συχνότερα αίτια αποτελούν οι φλοιϊκές δυσπλασίες και άλλες συγγενείς διαμαρτίες, περιγεννητικά συμβάντα και λοιμώξεις. Μεταξύ των περιπτώσεων συμπτωματικής επιληψίας με έναρξη στην ενήλικη ζωή, οι μισές περίπου οφείλονται σε αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, ενώ άλλα συχνά αίτια είναι οι όγκοι του εγκεφάλου και οι κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις (μετατραυματική επιληψία). Επίσης, συχνή είναι και η σκλήρυνση του ιπποκάμπου (ή γενικότερα «έσω κροταφική» σκλήρυνση), μια κατάσταση ασαφούς αιτιολογίας, ενδεχομένως σχετιζόμενη με ιογενή προσβολή σε παιδική ή και βρεφική ηλικία. Οι περισσότερες συμπτωματικές επιληψίες είναι εστιακές.
Σε περίπου 40% των περιπτώσεων η αιτιολογία της επιληψίας θεωρείται ότι σχετίζεται με εγγενή (συνήθως πολυγονιδιακής αιτιολογίας) ευαισθησία νευρωνικών κυκλωμάτων σε επιληπτική δραστηριότητα, και η νόσος χαρακτηρίζεται ως «ιδιοπαθής». Οι περισσότερες Ιδιοπαθείς επιληψίες είναι γενικευμένες.
ΠΑΡΑΚΛΙΝΙΚΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΣΤΗΝ ΕΠΙΛΗΨΙΑ
Οι κυριότερες είναι το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) και η νευροαπεικόνιση
Το ΗΕΓ έχει σημαντικό βοηθητικό ρόλο. Η ανεύρεση επιληπτόμορφων («αιχμηρών») ανωμαλιών στο ΗΕΓ αυξάνει την πιθανότητα το επεισόδιο που διερευνάται να ήταν πράγματι επιληπτικό. Δεν θα πρέπει να αγνοείται το γεγονός ότι το ΗΕΓ μπορεί να είναι φυσιολογικό σε άτομα με επιληψία. Όταν το ΗΕΓ αναδεικνύει επιληπτόμορφες ανωμαλίες συμβατές με τα παρατηρούμενα επεισόδια, πρακτικά επιβεβαιώνει τη διάγνωση επιληψίας και συμβάλλει αποφασιστικά στην ταξινόμησή της. Σε αντίθετες περιπτώσεις, η διαγνωστική του αξία είναι σχετική και συνεκτιμάται με τα υπόλοιπα δεδομένα.
Η νευροαπεικόνιση (CT, MRI κλπ) συμβάλλει στην ταυτοποίηση μιας ανατομικής εγκεφαλικής βλάβης (όταν αυτή υπάρχει) που προκαλεί την επιληψία.