ΜΟΝΑΔΑ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

(Περιλαμβάνει το Εργαστήριο & το Ειδικό Ιατρείο Νευρογενετικής)

Η Ελλάδα είναι χώρα που χαρακτηρίζεται από μερική γενετική απομόνωση. Αυτό οφείλεται στις ιδιαίτερες γεωγραφικές, οικονομικές, θρησκευτικές και πολιτισμικές συνθήκες που τη χαρακτηρίζουν. Για το λόγο αυτό  η μελέτη και πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών που ενδημούν στη χώρα μας αποτελούν στοιχεία μείζονος σημασίας για την παροχή ολοκληρωμένων υπηρεσιών υγείας.

Η Γενετική των Νευρολογικών νοσημάτων ξεκίνησε να μελετάται για πρώτη φορά στην Ελλάδα το 1974, στην Α΄ Νευρολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών -  Αιγινήτειο Νοσοκομείο, από τον αείμνηστο καθηγητή Δημήτρη Βασιλόπουλο.  Το 1992, με χρηματοδότηση από ερευνητικά προγράμματα, ανεγέρθη στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο, ο όροφος όπου στεγάζεται η «Μονάδα Νευρογενετικής».  Αυτή δομήθηκε σύμφωνα με τα διεθνή πρότυπα που αφορούν στη δομή και λειτουργία των Μονάδων Γενετικής και εξοπλίσθηκε με την απαραίτητη τεχνολογία για την προσπέλαση του γενετικού υλικού (DNA) με μεθόδους μοριακής βιολογίας. 

Η δομή της Μονάδας περιλαμβάνει τη λειτουργία δύο αυτοτελών τομέων. Αυτόν της Κλινικής Γενετικής με τη διενέργεια Ειδικού Ιατρείου για τα Νευρογενετικά Νοσήματα και αυτόν της Μοριακής Γενετικής με τη λειτουργία του Εργαστηρίου Νευρογενετικής για τη μελέτη για τη διάγνωση και έρευνα των κληρονομικών νευρολογικών νοσημάτων. Η επίτευξη των στόχων της Μονάδας Νευρογενετικής στηρίζεται στη λειτουργία δύο αυτών  αυτοτελών και συγχρόνως  αλληλοσυνδεόμενων και αλληλοεξαρτώμενων τομέων η σύμπραξη των οποίων θα οδηγήσει στην τελική διάγνωση και στην παροχή γενετικής συμβουλής.

 Εκτός της παροχής υπηρεσιών, η Μονάδα πραγματοποιεί ερευνητικό έργο και συγκεκριμένους τομείς ενδιαφέροντος καθώς και εκπαιδευτικό έργο σε προπτυχιακό και μεταπτυχιακό επίπεδο.

Η Μονάδα καλύπτει τις ανάγκες σε θέματα Νευρογενετικής όλης της Ελληνικής επικράτειας.  Είναι επίσημα καταγεγραμμένη στο ΚΕΕΛΠΝΟ (Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων) και σε ευρωπαϊκό επίπεδο στη Διαδικτυακή Πύλη καταγραφής Σπανίων Νοσημάτων και Ορφανών Φαρμάκων ( ORPHANET).

Δεοντολογία

Όλα τα ηθικά και δεοντολογικά προβλήματα που εγείρονται με την εφαρμογή των συστημάτων καταγραφής και την πρόληψη των νευρογενετικών νοσημάτων καθώς και με τα προγράμματα μοριακής μελέτης και γενετικού ελέγχου του πληθυσμού, αφορούν ευθέως στον κλινικό και στον εργαστηριακό γενετιστή καθώς αυτοί  έχουν  την εμπειρία των βαρύτατων προβλημάτων που συνεπάγεται η διαπίστωση της πιθανότητας νόσησης ή η γέννηση άρρωστων παιδιών από άτομα ανυποψίαστα μέχρι εκείνη τη στιγμή.

Η εχεμύθεια είναι βασικός κανόνας της ιατρικής δεοντολογίας.  Στη Μονάδα μας, η εναποθήκευση των πληροφοριών γίνεται τόσο με το παραδοσιακό σύστημα των καρτελών όσο και με ηλεκτρονικό τρόπο.  Οι πληροφορίες αυτές είναι προσπελάσιμες μόνο σε πολύ περιορισμένο αριθμό ατόμων και η πρόσβαση σε αυτές μπορεί να επιτευχθεί αποκλειστικά για αυστηρά επιστημονικούς λόγους, μετά από ειδική άδεια.

Συνυπεύθυνοι της Μονάδας Νευρογενετικής:

Γεωργία ΚαραδήμαΑν. Καθηγήτρια Βιολογίας-Νευρογενετικής (Yπεύθυνη Εργαστηρίου Νευρογενετικής)

Γεώργιος ΚούτσηςΑν. Καθηγητής Νευρολογίας-Νευρογενετικής (Yπεύθυνος Ειδικού Ιατρείου Νευρογενετικής)

Επιστημονικοί συνεργάτες:

Χρυσούλα Καρτάνου, Βιολόγος, MSc, PhD

Κοντογεωργίου Ζωή, Βιολόγος, MSc,  PhD

Χρύσα Κόνιαρη, Νευρολόγος

Υποψήφιοι Διδάκτορες:

Χρύσα Κόνιαρη, Νευρολόγος

Διπλωματικοί φοιτητές μεταπτυχιακού επιπέδου :

Ραγάζος Νίκος, Ιατρός

Πρακτική άσκηση:

Επικοινωνία:

Υπεύθυνη επικοινωνίας:  Μάνεση Αμαλία, Διοικητικός & Οικονομικός Επιστήμων

Ώρες Επικοινωνίας: Καθημερινές 10:00π.μ με 14:00 μ.μ

Τλφ 210 7289118,288

emails:  amaliam@med.uoa.gr, gkaradim@med.uoa.gr,  gkoutsis@med.uoa.gr