ΕΙΔΙΚΟ ΙΑΤΡΕΙΟ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΩΝΑ
ΚΛΙΝΙΚΟ ΕΡΓΟ
Το Ειδικό Ιατρείο Νοσημάτων του Κινητικού Νευρώνα (ΝΚΝ) αποσκοπεί στη διερεύνηση, διάγνωση, θεραπεία και παρηγορική φροντίδα της Πλαγίας Μυατροφικής Σκλήρυνσης και άλλων σπανιότερων διαταραχών του κινητικού νευρώνα. Στο ιατρείο παρακολουθούνται τακτικά πλέον των 180 ασθενών.
Η ALS είναι μια ταχέως εξελισσόμενη νευροεκφυλιστική διαταραχή πού χαρακτηρίζεται από μια προιούσα εκφύλιση των κεντρικών και περιφερικών κινητικών νευρώνων του εγκεφαλικού φλοιού, του στελέχους και του νωτιαίου μυελού. Η κλινική εικόνα συνίσταται σε βαριά μυική αδυναμία, ατροφίες, υπερτονία, δεσμιδώσεις, κράμπες, δυσαρθρία, δυσκαταποσία, βαρειά αναπνευστική ανεπάρκεια που οδηγούν στο θάνατο εντός 2-4 ετών. Είναι μία σπάνια πάθηση (επιπολασμός→2-8/100.000, επίπτωση→1,5-2 νέες περιπτώσεις/100.000/έτος. Σε νεκροψίες ασθενών με ALS παρατηρείται καταστροφή >50% των κινητικών νευρώνων, ατροφία και βασεόφιλα έγκλειστα εντός των ζώντων κυττάρων, παρουσία εγκλείστων ubiquitin υπό μορφήν νηματίων η κουβαριού (threadorskein-like), διάχυτη αστροκυτταρική γλοίωση και ενεργοποίηση της μικρογλοίας.
Το 10% των περιπτώσεων είναι κληρονομικές. Σε ποσοστό >70% είναι γνωστά τα γονίδια, 60% οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια της υπεροξειδικής δισμουτάσης (SOD1), της TDP-43 και της C9orf72. Συχνότερη γενετική αιτία η GGGGCC repeat expansion στο γονίδιο C9orf72 (40%). >10% των σποραδικών περιπτώσεων οφείλονται σε μεταλλάξεις.
Στα νοσήματα του κινητικού νευρώνα περιλαμβάνονται και η Πρωτοπαθής Πλαγία Σκλήρυνση, η προιούσα μυική ατροφία και η προιούσα προμηκική παράλυση. Η διερεύνηση των ασθενών περιλαμβάνει εκτίμηση από εξειδικευμένο νευρολόγο, νευροφυσιολογική μελέτη (ηλεκτρομυογράφημα, ηλεκτρονευρογράφημα) σε συνεργασία με το Εργαστήριο Ηλεκτρομυογραφίας - Ηλεκτρονευρογραφίας του Αιγινητείου νοσοκομείου. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς έχουν νοσηλευθεί στο Τμήμα Νευρολογικών Νοσημάτων όπου έχουν υποβληθεί και σε πληθώρα άλλων εξετάσεων, όπως ΟΝΠ, ειδικές αιματολογικές-βιοχημικές εξετάσεις για τον αποκλεισμό διαταραχών που κλινικά προσομοιάζουν με την ALS αλλά έχουν μια διαφορετική πορεία και αντιμετώπιση.
Λόγω της σπανιότητας, της πολυπλοκότητάς αλλά και των επιπτώσεων που προκαλούν στους ασθενείς αλλά και στις οικογένειές τους απαραίτητη είναι η προσέγγιση και αντιμετώπισή τους από εξειδικευμένους επιστήμονες.
Αντιμετώπιση από ομάδα ειδικών όπως νευρολόγοι, πνευμονολόγοι, γαστρεντερολόγοι, φυσιοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, ψυχίατροι, ειδικοί περί την ανακουφιστική ιατρική, ειδικοί περί την αποκατάσταση, εξειδικευμένο νοσηλευτικό προσωπικό.
ΙΑΤΡΟΙ: Ρέντζος Μιχαήλ, Αν.ΚαθηγητήςΝευρολογίας με εξειδίκευση στα Νευρομυικά Νοσήματα νοσήματα (Link για βιογραφικό)
ΥΠΕΥΘΥΝΟΣ
ΤΗΛΕΦΩΝΟ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ
210-7251315