ΕΙΔΙΚΟ ΙΑΤΡΕΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΑΝΟΙΩΝ ΚΑΙ ΑΤΥΠΩΝ ΠΑΡΚΙΝΣΟΝΙΚΩΝ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ

ΚΛΙΝΙΚΟ ΕΡΓΟ

Το Ειδικό Ιατρείο Σπάνιων Ανοιών και Άτυπων Παρκινσονικών Συνδρόμων έχει ως στόχο την ανίχνευση, διερεύνηση, συστηματική παρακολούθηση και συμπτωματική αντιμετώπιση ασθενών με σπάνια αίτια άνοιας ή κινητικών διαταραχών.

Η άνοια είναι σύνδρομο και ως τέτοιο περιλαμβάνει πολλά ετερογενή νοσήματα, είτε νευροεκφυλιστικής αρχής (με συχνότερο εκπρόσωπο τη νόσο Alzheimer) είτε άλλα νοσήματα, αγγειακής, μεταβολικής, λοιμώδους και ανοσολογικής αρχής.

Η Μετωποκροταφική Άνοια (ΜΚΑ) είναι η δεύτερη πιο συχνή αιτία άνοιας μετά την νόσο Alzheimer σε ασθενείς <65 χρονών, στην ηλικία δηλαδή των πιο παραγωγικών τους χρόνων. Η ΜΚΑ δεν είναι ένα ενιαίο νόσημα, αλλά συγκροτεί μία ετερογενή ομάδα σπάνιων διαταραχών, που εκδηλώνονται με αλλαγές της προσωπικότητας και της συμπεριφοράς, διαταραχές του λόγου και σπανιότερα κινητικές διαταραχές, είτε με παρκινσονισμό, είτε με νόσο του κινητικού νευρώνα.Η τελευταία αυτή περίπτωση αναγνωρίζεται σήμερα ως φάσμα Μετωποκροταφικής Άνοιας – Πλάγιας Μυατροφικής Σκλήρυνσης.

Σε αντίθεση με την νόσο Alzheimer, που μόνο <5% έχει γενετικό υπόστρωμα (αιτιολογικά γονίδια APP, PSEN1, PSEN2), η οικογενής ΜΚΑ απαριθμεί το 30-40% των περιπτώσεων, καθιστώντας την ΜΚΑ ως μια διαταραχή ισχυρού γενετικού υποβάθρου. Τα πιο συχνά γονίδια που έχουν αναγνωριστεί έως τώρα, είναι εκείνα της MAPT (microtubule-associated protein tau), PGN (progranulin) και C9orf72. Λιγότερα συχνά γονίδια έχουν επίσης αναγνωριστεί όπως της TARDBP (TAR DNA binding protein), FUS (fused in sarcoma), VCP (valocin-containing protein) and TBK1 (TANK binding kinase 1).

Έως τώρα, αποτελεσματικές αιτιολογικές θεραπείες για την Μετωποκροταφική άνοια δεν έχουν αναπτυχθεί. Οι κύριοι λόγοι για αυτήν την αποτυχία είναι η μεγάλη ετερογένεια της κλινικής έκφρασης του συνδρόμου, που συχνά αλληλοεπικαλύπτεται με τη νόσο Alzheimer, η έλλειψη βιολογικών δεικτών για την πρώιμη και ακριβή διάγνωση, αλλά και για την στρατολόγηση ομοιογενών ομάδων ασθενών για κλινικές δοκιμές. Συνεπώς η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση και αντιμετώπιση των ασθενών αυτών είναι έρευνα που επικεντρώνεται σε αυτούς τους στόχους θεωρείται πολύ σημαντική.

Σημαντικές επίσης είναι και οι σπάνιες αγγειακές άνοιες. Οι κληρονομικές τους μορφές αποτελούν σπάνια γενετικά νοσήματα, που σχετίζονται με βλάβη του τοιχώματος των μικρών εγκεφαλικών αγγείων και, μέσω πολλαπλών μικροϊσχαιμικών βλαβών ή/και μερικές φορές αιμορραγικών βλαβών οδηγούν σταδιακά σε εκτεταμένη εγκεφαλική βλάβη (συνήθως υποφλοιωδών φαιών σχηματισμών και συνδέσεων αυτών μεταξύ τους και με το φλοιό) και τελικά σε σοβαρή κινητική διαταραχή και σε άνοια. Από πλευράς μικροϊσχαιμικών εγκεφαλοπαθειών, το συχνότερο (ή καλύτεραλιγότερο σπάνιο)νόσημα θεωρείται το CADASIL (μεταλλάξεις NOTCH3), ακολουθούμενο από τις διαταραχές που σχετίζονται με μεταλλάξεις τουCOL4A1/A2 (πολλαπλοί φαινότυποι). Άλλες νόσοι όπως το CARASIL και οι διαταραχές του TREX1 είναι πολύ σπανιότερες. Από αιμορραγικής πλευράς σημαντικότερη είναι η αμυλοειδική αγγειοπάθεια σχετιζόμενη ή όχι με νόσο Alzheimer, συμπεριλαμβανομένης της κληρονομικής εγκεφαλικής αιμορραγίας με αμυλοείδωση (μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια).

Επιπροσθέτως, στο ιατρείο παρακολουθούνται ασθενείς με σπάνια αίτια παρκινσονισμού, στα οποία εντάσσονται τα επαυξημένα παρκινσονικά σύνδρομα (προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση, φλοιοβασικής εκφύλιση, ατροφία πολλαπλών συστημάτων) αλλά και άλλα σπανιότερα αίτια άτυπου-άτυπου παρκινσονισμού.

Η προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση είναι το δεύτερο συχνότερο παρκινσονικό σύνδρομο νευροεκφυλιστικής αρχής, μετά από την σποραδική μορφή της νόσου Parkinson (και τρίτο συνολικά μετά και τον παρκινσονισμό αγγειακής αρχής). Ο επιπολασμός σε επιδημιολογικές μελέτες κυμαίνεται από 1,4 έως 4,9/100.000, ενώ η επίπτωση κυμαίνεται από 0,3-1,1/100.000 ανάέτος.

Η ατροφία πολλαπλών συστημάτων αποτελεί και αυτή σπάνιο νευρολογικό νόσημα, που συνδυάζει δυσαυτονομία, παρκινσονισμό, παρεγκεφαλιδική και πυραμιδική σημειολογία. Η επίπτωσή της υπολογίζεται σε 4.4/100.000.

Η φλοιοβασική εκφύλιση θεωρείται το σπανιότερο από τα επαυξημένα παρκινσονικά σύνδρομα. Παριστά το 4-6% περίπου των ασθενών με παρκινσονισμό, με επίπτωση 0,6-0,9 ανά 100,000 ανάέτος. Δεν υπάρχουν πληθυσμιακές μελέτες που να προσδιορίζουν τον επιπολασμό του νοσήματος επακριβώς. Συνηθέστερος φαινότυπος της φλοιοβασικής εκφύλισης αποτελεί το φλοιοβασικό σύνδρομο. Παρόλα αυτά τα τελευταία έτη, παθολογοανατομικές μελέτες, αλλά και μελέτες βιοδεικτών ΕΝΥ, κατέδειξαν την ύπαρξη και άλλων αιτιολογικών διαγνώσεων, κυρίως της νόσου Alzheimer, ως αίτιο του συνδρόμου.

Στο Ειδικό Ιατρείο Σπάνιων Ανοιών και Άτυπων Παρκινσονικών Συνδρόμων η διερεύνηση που διενεργείται περιλαμβάνει τα κάτωθι:

• Εκτίμηση από εξειδικευμένο νευρολόγο
• Εξειδικευμένος απεικονιστικός έλεγχος σε συνεργασία με τη Μονάδα Έρευνας Ακτινολογίας και Ιατρικής Απεικόνισης.
• Εκτενής νευροψυχολογικός έλεγχος, σε συνεργασία με τη Μονάδα Κλινικής Νευροψυχολογίας.
• Νευροφυσιολογικός έλεγχος, αναλόγως του κλινικού προβλήματος, σε συνεργασία με Μονάδα Κλινικής Νευροφυσιολογίας.
• Ανάλυση βιοδεικτών, σε συνεργασία με τη Μονάδα Νευροχημείας και Βιολογικών Δεικτών
• Γενετικός έλεγχος σε περιπτώσεις πιθανού υποκείμενου κληρονομούμενου νοσήματος, σε συνεργασία με τη Μονάδα Νευρογενετικής.

Πλην της διαγνωστικής προσέγγισης, σε συνεργασία με τη Μονάδα Νευρολογικής Αποκατάστασης, καταβάλλεται προσπάθεια μη φαρμακευτικής παρέμβασης για βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Επιπροσθέτως, σε συνεργασία με την Κοινωνική Υπηρεσία, επιχειρείται επίλυση των πολλών κοινωνικών προβλημάτων που συχνά συνοδεύουν τα νοσήματα αυτά.

Σημειώνεται ότι το Ιατρείο Σπάνιων Ανοιών και Άτυπων Παρκινσονικών Συνδρόμων ουσιαστικά αποτελεί επέκταση του Κλινικού Τμήματος Νοσηλείας Β (Νοητικών και Κινητικών Διαταραχών και Επιληψίας), υπό την υπευθυνότητα της καθηγήτριας κ. Καπάκη, και λειτουργεί σε άμεση συνεργασία με αυτό, αλλά και με τη Μονάδα Νευροχημείας και βιολογικών δεικτών, αναλαμβάνοντας την συστηματική παρακολούθηση ασθενών που διαγιγνώσκονται με κάποιο σπάνιο αίτιο κινητικής ή νοητικής διαταραχής, ενώ παράλληλα παραπέμπονται προς εισαγωγή στο Τμήμα Β’ Νοσηλείας ασθενείς, που δεν δύνανται να διεκπεραιωθούν σε εξωτερική βάση.

ΙΑΤΡΟΙ:

Ιατρείο Σπάνιων Ανοιών

Καπάκη Ελισσάβετ, Καθηγήτρια Νευρολογίας – Νευροχημείας, ΕΚΠΑ

Παρασκευάς Γεώργιος, Αναπληρωτής Καθηγητής Νευρολογίας, ΕΚΠΑ

Ιατρείο Άτυπων Παρκινσονικών Συνδρόμων

Στεφανής Λεωνίδας, Καθηγητής Νευρολογίας – Νευροβιολογίας, ΕΚΠΑ

Κωνσταντινίδης Βασίλειος, Νευρολόγος

ΤΗΛΕΦΩΝΟ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ

210-7251315